中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心蔡政道主任表示，結節硬化症是一種會影響多種器官的罕見疾病，主要因為病友體內類似控制細胞生長的煞車基因TSC 1 及TSC 2出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，於身體多處出現「結節」般的小腫瘤。

文獻資料顯示，約每6千名活產寶寶就可能有一人罹患此症，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，可能與疾病表現非常多樣化、容易延誤診斷有關。

結節硬化症病徵多，在胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段，都可能持續出現新病灶。部分病童於胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期開始出現異常白斑、容易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤。

雖然這些結節多為良性腫瘤，但發生在腦部可能造成癲癇、影響智力與身體成長；發生在腎臟可能腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎；若病灶發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。而且，以往醫師經驗不足，很可能將結節誤判為腫瘤，讓病人做不必要的檢查、動不必要的手術。

蔡政道醫師指出，結節硬化症病童到了青春期，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點，所以被暱稱為「小瓢蟲」。而除了外觀的變化，病童最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響一輩子。

由於結節硬化症的症狀複雜性，小兒科、皮膚科、家醫科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、心臟科與復健科等都可能遇到結節硬化症病友，所以特別需要跨團隊照護。目前國內北中南等區均設有整合性門診，民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。