台灣神經免疫醫學會理事長、新光醫院副院長    葉建宏

肌無力是一種自體免疫疾病，患者免疫系統異常產生抗體，錯誤攻擊神經肌肉傳導系統，導致肌肉無法正常運作，進而釀成肌肉無力等症狀，好發於20歲至30歲女性及50歲以上男性。

症狀主要影響「眼睛、四肢、吞嚥、呼吸」4大系統。多數台灣病友初期為「眼肌型肌無力」，出現眼皮下垂、大小眼與視力模糊等症狀，其中3-5成的人會在2至3年內進展為「全身型」，進一步出現口齒不清、四肢無力、行動困難，甚至可能影響吞嚥、呼吸等重要維生功能。

43歲的設計師Kathy，6年前發現眼睛突然閉不緊，原以為只是短暫顏面神經失調，就醫確診為罕見的重症肌無力。隨病情惡化，嘴巴無法閉合，連進食、喝水都成難事。

原本熱愛唱歌、性格外向的她，因講話變大舌頭、發音模糊，漸漸不敢與人交談，工作只能勉強支撐半天就會體力透支，儘管透過藥物暫時穩住病情，但總是反覆發作，也因頻繁請假回診導致在疫情期間慘遭裁員，面臨職場、生活雙重打擊。令人遺憾的是，當新型生物製劑為重症肌無力患者帶來曙光之際，她卻因確診早期肺癌，無緣參與臨床試驗。後續又感染肺炎病情急轉直下，需插鼻胃管進食，插管輔助呼吸，仰賴高劑量類固醇與洗血急救，才勉強穩住病情。

曾任室內設計師的國榮，56歲那年開車時突然出現複視，原以為只是疲勞所致，直到症狀反覆2個月才至大醫院就診，確診為重症肌無力。發病後出現口齒不清、講話大舌頭，連與客戶討論案子都成問題，甚至得用膠帶固定下垂的眼皮才能出門，嚴重影響人際與職場生活。

過去嘗試類固醇治療仍無法穩定病情，體重更因此暴增20公斤，並出現指關節不適與青光眼等副作用。後來又因吞嚥困難，連救命的大力丸都吞不下去，只能磨成粉服下。為了因應發病的突發狀況時能請人及時協助，還錄製音檔，記錄病情與處置方式，以備不時之需。所幸後來參與新型生物製劑臨床試驗，發現症狀明顯改善，總算重拾生活節奏。

根據統計，全台約有6000位肌無力患者，不少國家將該病列為罕見疾病或難症，但在台灣卻未納入罕病保障範疇。

早年肌無力症致死率相當高，所幸隨著大力丸（乙醯膽鹼酶抑制劑）、類固醇、胸腺切除手術、血漿置換與免疫球蛋白等治療逐步發展，死亡率已降至3% 以下。

目前約有8成病人可透過綜合性治療控制病情，維持可接受的生活品質；但仍有約2成「難治型」患者病情反覆發作，其中又有約50名患者，不僅對傳統療法反應不佳，甚至無法承受類固醇副作用，病情一旦急性惡化，恐需住院、插管，才能撐過「危象」，亟需新型治療的介入。

肌無力如今或許不再是「重症」，但無疑是「難症」。一來症狀容易與其他疾病混淆，延誤診斷；二來病情反覆不定，帶來「三失」困境，包括失去勞動能力無法工作的「失勞」、長期壓力、情緒低落導致的「失志」，以及因病情惡化需要人照顧的「失能」。

目前國際間已有4大類生物製劑獲准用於治療重症肌無力，能有效改善病程、降低惡化風險、恢復生活功能，包括美國、加拿大、德國、日本等多國已納入保險給付。台灣神經免疫醫學會也發布臨床照護指引，建議接軌國際趨勢使用生物製劑治療，改善難治型患者的長期病程。