脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱 SMA)是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病,病友體內無法生成足夠的SMN蛋白,導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡,影響坐立、行走、說話與吞嚥功能,嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師指出,SMA越早開始治療,越可以保留更多的運動功能,千萬不要輕視治療SMA帶來的改變,無論自身病程退化程度,只要能開始背針治療,都有機會透過微小的改善,帶來突破性的展望。她分享診間一名27歲病友在接受背針治療後,肌力回穩讓他從握不住筷子到能獨自進食、找回生活自理的尊嚴;手指力量穩定讓電腦操作變得靈活流暢,顯著提升工作效率。更重要的是,他的體力與精神明顯好轉,這些改變都讓病友有更多機會貢獻所長、回歸社會。對於病況較嚴重者,治療也能幫助呼吸與吞嚥功能,降低嗆咳和併發肺炎的可能,同時減少頻繁進出急診或住院的風險。
身為台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的創會理事長鐘育志醫師強調,積極治療讓病友有機會擁有生命的自主權,能夠有品質地生活並做出自我決定。病友回到職場成為公職人員、工程師、營運電商、居家接案人員等,在不同行業貢獻,而照顧者也迎來了真正能夠喘息的機會。
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