臺灣新生兒死亡率連續20年超過日韓,其中逾百位死於先天性疾病。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志教授表示,以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)與龐貝氏症為例,先天性損害在寶寶一出生就會對身體造成影響。中華民國人類遺傳學會秘書長暨臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀主任則指出,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病,新生兒篩檢率已降至不到七成五。
九月為嬰幼兒安全月與新生兒篩檢認知月,國內四大學會攜手三大篩檢中心,包括台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、國立臺灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心,共同呼籲新手爸媽,48小時及時進行新生兒篩檢,加選必選一步到位,一滴血守護寶寶健康。
新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,只要寶寶出生滿48小時,或餵奶滿24小時後,醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液,直接揪出寶寶的健康隱患。自2019年開始,國健署全面擴大新生兒篩檢項目,目前已有約21項疾病被列入公費項目當中。